额颞叶痴呆家族史且未携带已知突变者的尿液蛋白质组与健康人不同
The urinary proteome of individuals with a family history of frontotemporal dementia (FTD) but without known mutations differs from that of healthy controls.
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作者：
苏妍
1
褚敏
2
王海彤
1
武力勇
2
高友鹤
1
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作者单位：
- 通讯作者：
武力勇
Email:wmywly@hotmail.com
高友鹤
Email:gaoyouhe@bnu.edu.cn
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提交时间：2025-07-30 09:08:42
摘要: 额颞叶痴呆（Frontotemporal Dementia，FTD）是神经系统退行性痴呆中非常常见的一类疾病，是65岁以下人群痴呆的主要原因。目前研究通常将携带相关基因突变的家族史人群视为遗传风险人群，而FTD家族史但未携带已知突变的个体有时被作为健康对照纳入研究，其潜在的病理生理变化尚未被充分关注。该研究通过对FTD家族史且未携带已知突变的人群和健康人群进行尿蛋白质组学分析，探寻有FTD家族史且在现有诊断手段下未鉴定出FTD及常见突变的人是否存在与健康人有差异的尿液蛋白质和生物学通路。结果显示，两组之间存在428种差异显著（P<0.01; FC≥2.0或≤0.5）的蛋白质，其中多种蛋白已被报道在FTD或神经系统中发挥作用，特别是Progranulin (PGRN)，被认为是FTD的一种有效的生物标志物。在差异蛋白富集到的146个生物学通路（P<0.01）中，有多种与神经元、神经系统直接相关的通路，包括神经胶质细胞等。FTD 家族史且未携带已知突变者与健康者尿液蛋白质之间的不同，提示了尿液蛋白质组学在探索 FTD 未知致病因素方面具有独特潜力，为深化疾病认知、优化预防治疗策略提供了新的视角。
版本历史
| [V3] |
2025-07-30 09:08:42 |
ChinaXiv:202411.00112V3
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| [V2] |
2024-11-13 16:32:30 |
ChinaXiv:202411.00112v2
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| [V1] |
2024-11-10 22:52:21 |
ChinaXiv:202411.00112v1
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